Comprender la MPS VII

Una enfermedad crónica, multisistémica, progresiva y genética1-3

La MPS VII es uno de los tipos más raros de mucopolisacaridosis2-4

La mucopolisacaridosis de tipo VII (MPS VII), también conocida como síndrome de Sly, es una enfermedad metabólica genética producida por una deficiencia de la enzima lisosomal β-glucuronidasa.1,2

La MPS VII es una enfermedad heterogénea y progresiva. Requiere un diagnóstico precoz para conseguir la mejor respuesta posible al tratamiento.1,5

Los signos y síntomas pueden afectar a múltiples sistemas del organismo3,4,6

Neurológicos
Silueta de un niño
Oftalmológicos
Oídos, nariz y garganta
Dentales
Gastrointestinales
Cardiovasculares
Musculoesqueléticos
Pulmonares

MPS y HFNI

Más información sobre la relación entre la MPS VII y la hidropesía fetal no inmune (HFNI)

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Bibliografía: 1. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Consultado el 14 de agosto de 2018. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(suppl 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016; 53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Consultado el 14 de agosto de 2018. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011; 50(suppl 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009; 7:18.