A korai diagnózis és a megfelelő kezelés segíthet a rendellenesség progressziójának lassításában1
Az MPS VII ritka, életveszélyes lizoszomális tárolási betegség1,2
Az MPS VII rendellenesség heterogenitása miatt előfordulhat, hogy születéskor nem minden jel és tünet szembeötlő.1,2 A korai diagnózis jobb kezelést eredményezhet és ezáltal megelőzhetők lehetnek a későbbi komplikációk.1 Mivel az MPS VII-tel kapcsolatban nem állítható fel megbízható diagnózis kizárólag a klinikai tünetek alapján, fontos, hogy megerősítsék azt a lehető leghamarabb azután, hogy felmerül az MPS VII gyanúja. A diagnózis megerősítése érdekében esetenként szükség lehet molekulárgenetikai vizsgálatra is.1
Az MPS betegség diagnosztizálás folyamata1
MPS-re gyanakszik?
Javasolt a beteg genetikushoz vagy anyagcsere specialistához való beutalása
Enzimvizsgálat elvégzése
Ha szüksèges, molekulárgenetikai vizsgálat elvégzése
Diagnózis megerősítése
Irodalom: 1. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12.