Diagnosticarea și gestionarea timpurie pot ajuta la progresia lentă a bolii1
MPZ VII este o boală genetică rară, o tulburare de depozitare lizozomică, care poate pune viața în pericol1,2
Din cauza eterogenității MPZ VII, nu toate semnele și simptomele pot fi aparente imediat la naștere.1,2 Diagnosticarea timpurie poate conduce la o gestionare mai bună și poate ajuta la prevenirea unor eventuale complicații viitoare.1 Având în vedere faptul că MPZ VII sau alte tipuri de MPZ nu pot fi diagnosticate cu certitudine doar pe baza prezentării clinice, este important să se confirme diagnosticul prin testarea deficitului de enzime imediat ce se suspectează prezența MPZ. Pentru a se confirma diagnosticul poate fi necesară și testarea moleculară.1
Parcursul diagnosticării MPZ1
Suspectați MPZ?
Trimitere către un specialist în boli genetice sau metabolice
Testarea deficienței de enzime
Testare moleculară
Medicul confirmă diagnosticul
Referințe: 1. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12.