Razumijevanje MPS-a tipa VII
Multisustavna, progresivna kronična genetska bolest1-3
MPS tipa VII jedan je od najrjeđih tipova mukopolisaharidoze2-4
Mukopolisaharidoza tipa VII (MPS VII), poznata i pod nazivom Sly sindrom, genetska je metabolička bolest prouzročena nedostatkom lizosomskog enzima β-glukuronidaze.1,2
MPS tipa VII heterogena je i progresivna bolest. Za optimalno upravljanje bolešću i ishode liječenja potrebna je rana dijagnoza.1,5
Znakovi i simptomi mogu zahvatiti više sustava3,4,6
Neurološki |
 |
Oftalmološki |
Uho, grlo i nos |
Stomatološki |
|
Probavni sustav |
Kardiovaskularni sustav |
|
Lokomotorni sustav |
Pluća |
MPS tipa VII i NIHF
Za oboljele or
Obratite nam se!
SLJEDEĆE: Saznajte više o MPS-u tipa VII
Reference: 1. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Stranici pristupljeno 14. kolovoza 2018. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Stranici pristupljeno 14. kolovoza 2018. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.