MPS tipa VII rijetka je progresivna nasljedna bolest1,2

MPS tipa VII oblik je mukopolisaharidoze (MPS), lizosomske bolesti nakupljanja. Može različito zahvatiti svakog pojedinačnog oboljelog i utjecati na organe, kosti i druge dijelove tijela.1,2

Što se događa u slučaju MPS-a tipa VII?

Oboljeli od MPS-om tipa VII ne proizvode dovoljno određenog enzima u svojim stanicama koji se naziva GUSB (β-glukuronidaza). GUSB razgrađuje i reciklira GAG-ove (glikozaminoglikane).2,3

GAG-ovi su stanični otpad koji se nakuplja u lizosomima u stanicama. GAG-ovi se skupljaju u organima, kostima i drugim dijelovima tijela. Ako se ne razgrade, mogu prouzročiti progresivni problem koji zahvaća više organa.2,3

Zdrave stanice

Healthy cell
Jezgra
GAG-ovi
Lizosoma

Određeni dijelovi stanice koji se nazivaju lizosomima sadrže GAG-ove.

Oboljela stanica

Diseased cell
Jezgra
GAG-ovi
Lizosoma

GAG-ovi se talože u stanicama u cijelom tijelu te zahvaćaju brojne sustave, uključujući kosti, tkivo i ograne.2-4

MPS tipa VII rijetka je genetska bolest1,2

Manje od 1 na 1.000,000 osoba ima MPS tipa VII.5

MPS tipa VII je bolest koja se nasljeđuje autosomno recesivno6

Nasljedno znači da se mutirani gen koji uzrokuje manjak enzima i koji se naziva GUSB (β-glukuronidaza) prenosi s roditelja na dijete.1,6

Autosomno recesivno opisuje način na koji se prenose geni. U tom slučaju, a da bi se dijete rodilo s MPS-om tipa VII, u njemu moraju biti prisutna dva primjerka abnormalnog GUSB gena, po jedan od svakog roditelja.1,6

Ako su oba roditelja nositelji mutiranog GUSB gena, postoji vjerojatnost 1 prema 4 da će se svako njihovo dijete roditi s MPS-om tipa VII6

Genetic carrierGenetic carrier
Genetski
nositelj
Genetski
nositelj
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Nije nositelj,
nije pogođen
Genetski nositelji,
nisu pogođeni
pogođeni

Znakovi i simptomi MPS-a tipa VII

Znakovi i simptomi MPS-a tipa VII mogu se razlikovati od osobe do osobe2,4

Postoji širok spektar simptoma MPS-a tipa VII. U slučaju nekih oboljelih simptomi počinju ranije, a u slučaju drugih razvijaju se progresivno kasnije u životu.1,2,6

Česti znakovi i simptomi MPS-a tipa VII

MPS tipa VII zahvaća brojne sustave tijela. Znakovi i simptomi mogu početi prije rođenja ili tijekom ranog djetinjstva i obuhvaćaju sljedeće:2,6

1. Neurološke simptome1

Zaostajanje u razvoju i intelektualni invaliditet

2. Znakove u uhu, nosu i grlu2

Grube crte lica, povećani opseg glave, kratak vrat, oštre dlake kose, infekcije uha i dišnih putova, povećani jezik i gubitak sluha

3. Znakove u probavnom sustavu2

Povećana jetra i slezena, hernija, proljev, poteškoće pri gutanju, žgaravica i crijevna upala

4. Probleme lokomotornog sustava2,7

Abnormalni razvoj svih kostiju, bolovi u zglobovima i ukočenost zglobova, nizak rast, skolioza, kifoza, grba, „iks“ noge, zaobljeni prsti i ograničena pokretljivost

5. Oftalmološke komplikacije2

Zamućenost rožnice, guste obrve, oštećenje vida i fotosenzitivnost

6. Stomatološke probleme2

Abnormalna denticija s malim i široko razmaknutim zubima i povećana gingiva

7. Znakove kardiovaskularnog sustava2

Hipertrofija lijeve klijetke, aortna insuficijencija, mitralna insuficijencija, kongestivno zatajenje srca, aortna stenoza i zadebljani aortni i mitralni zalisci

8. Plućne komplikacije2,7

Smanjena plućna funkcija, opstruktivna bolest dišnih putova, apneja u spavanju i kronični bronhitis

1. Neurološke simptome1

Razvojno zaostajanje i intelektualne teškoće

2. Znakove u uhu, nosu i grlu2

Grube crte lica, povećani opseg glave, kratak vrat, oštre dlake kose, infekcije uha i dišnih putova, povećani jezik i gubitak sluha

3. Znakove u probavnom sustavu2

Povećana jetra i slezena, hernija, proljev, poteškoće pri gutanju, žgaravica i crijevna upala

4. Probleme lokomotornog sustava2,7

Abnormalni razvoj svih kostiju, bolovi u zglobovima i ukočenost zglobova, nizak rast, skolioza, kifoza, grba, „iks“ noge, zaobljeni prsti i ograničena pokretljivost

5. Oftalmološke komplikacije2

Zamućenost rožnice, guste obrve, oštećenje vida i fotosenzitivnost

6. Stomatološke probleme2

Abnormalna denticija s malim i široko razmaknutim zubima i povećana gingiva

7. Znakove kardiovaskularnog sustava2

Hipertrofija lijeve klijetke, aortna insuficijencija, mitralna insuficijencija, kongestivno zatajenje srca, aortna stenoza i zadebljani aortni i mitralni zalisci

8. Plućne komplikacije2,7

Smanjena plućna funkcija, opstruktivna bolest dišnih putova, apneja u spavanju i kronični bronhitis

Potreban je tim kako bi se liječio MPS tipa VII

Kako MPS tipa VII zahvaća više organa i sustava tijela, za tretman je potreban koordinirani tim zdravstvene skrbi. Oboljeli mogu imati nekoliko liječnika iz različitih specijalističkih područja, uključujući sljedeće:

liječnika opće prakse / pedijatra

liječnika opće zdravstvene i medicinske skrbi

fizioterapeuta

funkcije pokreta i fizikalne funkcije

otorinolaringologa

uho, nos i grlo

liječnika specijalista intenzivne medicine

intenzivnu njegu

gastroenterologa

trbuh i crijeva

ortopeda

kostur i povezane strukture

neurologa

živčani sustav, uključujući mozak, leđnu moždinu i živce

pulmologa

pluća

stomatologa

zube, vilicu i usta

liječnika specijalista za metabolizam

uvjete koji mogu imati kemijske ili biološke temelje

reumatologa

upale ili bolove u mišićima, zglobovima ili tkivu

anesteziologa

davanje lijekova tijekom kirurških zahvata

oftalmologa

oči

kardiologa

srce

specijalista za infuzije

davanje tretmana

Genetičar

Genetičar moze imati ključnu ulogu u postavljanju dijagnoze MPS VII.

Tijekom genetičkog savjetovanja, genetičar može objasniti genetsku pozadinu bolesti i pojasniti aspekte koji bi mogli biti relevantni za potencijalno planiranje obitelji.

Možda imate brojna pitanja

Kako bismo pomogli u planiranju posjeta liječniku, ovdje je navedeno nekoliko oglednih pitanja koje može ponijeti sa sobom na sljedeći pregled:

Dijagnoza

  • Koji su testovi korišteni za dijagnosticiranje MPS-a tipa VII?
  • Jesu li testovi boljeli?
  • Bi li trebalo testirati druge članove obitelji?

Simptomi i način života

  • Kako se može liječiti bol MPS-a tipa VII?
  • Postoji li vjerojatnost za srčane probleme?
  • Gube li oboljeli od MPS-a tipa VII vid?
  • Uzrokuje li MPS tipa VII probleme sa sluhom?
  • Uzrokuje li probleme s disanjem?
  • Jesu li potrebne štake ili invalidska kolica?
  • Je li potrebna posebna prehrana?
  • Koliko često oboljeli od MPS-om tipa VII trebaju raditi testove za nadzor svog zdravlja?
  • Koji su sigurni načini za ostati aktivan?
  • Što moraju znati učitelji i školske medicinske sestre o MPS-u tipa VII?

Tretmani i kirurški zahvati

  • Koje su mogućnosti tretmana dostupne?
  • Koji su rizici i koristi različitih mogućnosti tretmana?
  • Koji bi se liječnici specijalisti trebali uključiti u odluke o tretmanu i koliko često?
  • Koje su vrste kirurških zahvata najčešće oboljele od MPS-om tipa VII?
  • Koji jedinstveni rizici kirurških zahvata postoje za oboljele od MPS-om tipa VII?
  • Jeste li ikad ranije izvodili kirurški zahvat na oboljelom od MPS-om tipa VII?
  • Koji su testovi potrebni prije kirurškog zahvata?
  • Koji su rizici kirurškog zahvata?
  • Što je važno znati o dobivanju anestetika (stavljanju pod anesteziju) prije kirurškog zahvata?
  • Kakav će biti oporavak?

Resursi MPS-a tipa VII

Organizacije koje zastupaju interese oboljelih nalaze se diljem svijeta kako bi podržale i educirale zajednicu oboljelih od MPS-om

Uz te alate i programe za oboljele, njegovatelje i obitelji, te organizacije nude mogućnosti za susrete s drugim osobama koje žive s MPS-om i na koje utječe MPS.

National MPS Society (Sjedinjene Američke Države)

.

  • Članstvo za pojedince s MPS-om i njihove obitelji
  • Informacije i edukacija
  • Resursi za zastupanje interesa i podršku obitelji
  • Program Pathways za obitelji novodijagnosticiranih oboljelih
  • Organizirano prikupljanje sredstava i društvena događanja
  • Opće informacije o kliničkom ispitivanju

Za pružanje podrške također je dostupan MPS Europe

MPS Europe

  • Podržava pristup tretmanu i njezi za sve oboljele od MPS-a tipa VII
  • Educira i osnažuje oboljele i predstavnike oboljelih
  • Pruža materijale za rano dijagnosticiranje, kliničko liječenje, intervencije i tretman
  • Organizira i koordinira aktivnosti Dana MPS-a i događanja za podizanje svijesti
  • Poboljšava protok informacija o dijagnostici, tretmanu, kliničkim ispitivanjima i standardima njege među društvima MPS-a
  • Pruža podršku društvima MPS-a zagovarajući pristup lijekovima
  • Predstavlja oboljele od MPS-om u Europskoj agenciji za lijekove (EMA) i u institucijama i tijelima Europske unije (EU)
  • Uspostavlja bazu podataka oboljelih od MPS-om na razini Europe
  • Organizira europske i međunarodne konferencije
  • Podržava uspostavu društava MPS-a u zemljama u razvoju

Druge organizacije MPS-a diljem svijeta

Skupine za zastupanje interesa bolesnika diljem svijeta bore se za svijest o svim oblicima bolesti MPS-a, uključujući MPS tipa VII: Kliknite na naziv države u nastavku kako biste se povezali s lokalnom skupinom za zastupanje interesa oboljelih.

Podijelite ovu stranicu na:

Reference: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.