Mi is az MPS VII?

Az MPS VII ritka, életveszélyes lizoszomális tárolási betegség1,2

 

A Sly szindrómának is nevezett MPS VII-et a GUSB gén mutációi okozzák, amely a ß-glükoronidáz enzim hiányát eredményezi.2,3

A ß-glükoronidáz kulcsfontosságú szerepet játszik a glükózaminoglikánok (GAGs), korábban mukopoliszacharidok, lebontásában. Mivel a szervezet nem képes megfelelően lebontani a glükózaminglikánokat, azok felhalmozódnak a lizoszómákban.2,3

sejtmag Lizoszóma
Glükózaminoglikánok (GAGS)

halmozódnak fel az MPS VII-tel élő betegek szerveinek és szöveteinek lizoszómáiban. Ez több szervet érintő, maradandó működészavarhoz vezethet.2-4

Tudta?

A tünetek változatossága miatt az MPS VII-et esetenként csak hosszú idő elteltével diagnosztizálják. Fontos tehát, hogy az MPS VII-gyanús betegeket megfelelően kivizsgálják életkortól függetlenül.4

Az MPS VII egy genetikai betegség, amely autoszomális recesszív módon öröklődik5

Genetic carrierGenetic carrier
Genetikai
hordozó
Genetikai
hordozó
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Nem hordozó,
nem érintett
Genetikai hordozók,
nem érintettek
Érintett

1 000 000-ból kevesebb mint 1 esetben fordul elő az MPS VII6

Az MPS VII rendellenesség heterogén jellegű2,4

A klinikai tünetek és a tünetek súlyosságának széles spektruma lényegesen késleltetheti a diagnózis felállítását.4

1. Neurológiai tünetek1

Fejlődésbeli visszamaradottság és szellemi fogyatékosság

2. Fül-orr-gégészeti tünetek2

Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés

3. Gasztrointesztinális tünetek2

Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, reflux és vastagbélgyulladás

4. Csont- és izomrendszeri problémák2,7

Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi kontraktúra, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb (genum valgum), görbe ujjak és csökkent mozgásképesség

5. Szemészeti szövődmények2

Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység

6. Fogászati problémák2

Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, és a fogíny túlnövekedése (hipertrófiája)

7. Szív-és érrendszeri tünetek2

Bal kamrai hipertrófia, aortaelégtelenség, mitrális visszaáramlás, pangásos szívelégtelenség, aortaszűkület, az aortabillentyű és a mitrális billentyű megvastagodása

8. Pulmonáris szövődmények2,7

Csökkent légzésfunkció, obstruktív légúti betegség, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut

1. Neurológiai tünetek1

Fejlődésbeli visszamaradottság és szellemi fogyatékosság

2. Fül-orr-gégészeti tünetek2

Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés

3. Gasztrointesztinális tünetek2

Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, reflux és vastagbélgyulladás

4. Csont- és izomrendszeri problémák2,7

Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi kontraktúra, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb (genum valgum), görbe ujjak és csökkent mozgásképesség

5. Szemészeti szövődmények2

Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység

6. Fogászati problémák2

Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, és a fogíny túlnövekedése (hipertrófiája)

7. Szív-és érrendszeri tünetek2

Bal kamrai hipertrófia, aortaelégtelenség, mitrális visszaáramlás, pangásos szívelégtelenség, aortaszűkület, az aortabillentyű és a mitrális billentyű megvastagodása

8. Pulmonáris szövődmények2,7

Csökkent légzésfunkció, obstruktív légúti betegség, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut

Fontos felismerni az MPS VII jeleit és tüneteit. A korai és pontos diagnózis, valamint a megfelelő kezelés segíthet a betegség progressziójának lassításában.4

Az MPS VII progresszív betegség1,2,5

Az MPS VII egy több szervet érintő, progresszív betegség, széles spektrumú kórképpel. Az MPS VII-tel élő betegek esetében rendszerint megfigyelhetők a betegség előrehaladását jelző panaszok, a csípőízületi diszplázia és az egyre rosszabbodó légzésfunkció. Egyes esetekben az MPS VII-tel élőknél új tünetek és panaszok is felmerülhetnek, amelyek idővel szintén súlyosbodnak.1,2,5

Az MPS VII lehetséges progressziója az idő múlásával2,3

Egyes betegeknél műtétet igénylő gerinc deformitás alakulhat ki

Egyes betegek járásképtelenné válhatnak a csípőízületi diszplázia miatt

Egyes betegek fokozatosan rosszabbodó légzésfunkciókat tapasztalhatnak, ami miatt később oxigénkezelésre szorulnak.

 

Ossza meg ezt az oldalt:

Irodalom: 1. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.