Az MPS VII ritka, progresszív lefolyású és öröklött betegség1,2

Az MPS VII a mukopoliszacharidózis (MPS) egyik formája, lizoszómális tárolási rendellenesség. Az MPS VII tünetei és jelei egyénenként eltérőek lehetnek, és több szervet és testrészt is érintenek.1,2

Mi áll az MPS VII hátterében?

Az MPS VII betegséggel élők sejtjei nem termelnek elegendő mennyiségű ún. GUSB (β-glükuronidáz) nevű enzimet. A GUSB a glükózaminoglikánok (GAGs) lebontásában játszik kulcsfontosságú szerepet.2,3

Mivel a szervezet nem képes megfelelően lebontani a glükózaminoglikánokat (GAGs), azok felhalmozódnak a lizoszómákban. A glükózaminoglikánok (GAGs) felhalmozódnak az MPS VII-tel élő betegek szerveinek és szöveteinek lizoszómáiban, ez pedig több szervet érintő, maradandó működészavarhoz vezethet.2,3

Egészséges sejt

Healthy cell
sejtmag
GAGs
Lizoszóma

A glükózaminoglikánok (GAGs) a sejtben az ún. lizoszómákban tárolódnak.

Rendellenes állapotú sejt

Diseased cell
sejtmag
GAGs
Lizoszóma

A glükózaminoglikánok (GAGs) a test bármely sejtjében felhalmozódhatnak, több szervrendszert érintve ezzel, beleértve a csontokat, szöveteket és a különböző szerveket.2-4

Az MPS VII ritka genetikai betegség1,2

Az MPS VII rendellenesség 1 000 000-ból kevesebb mint 1 esetben fordul elő.5

Az MPS VII autoszomális recesszív módon öröklődik6

Öröklődik, vagyis a GUSB (β-glükuronidáz) nevű enzim hiányát okozó mutált gént a szülő átadja a gyermeknek.1,6

Az autoszomális recesszív arra utal, hogy milyen úton öröklődnek a gének. Jelen esetben, ahhoz, hogy a gyemek MPS VII-tel szülessen, két hibás GUSB génnek kell jelen lennie, egyik illetve másik szülőtől egyaránt.1,6

Ha mindkét szülő hordozója a mutált GUSB génnek, 1 a 4-hez az esély arra, hogy a gyermek MPS VII-tel születik6
Genetic carrierGenetic carrier
Genetikai
hordozó
Genetikai
hordozó
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Nem hordozó,
nem érintett
Genetikai hordozók,
nem érintettek
Érintett

Az MPS VII jelei és tünetei

Az MPS VII jelei és tünetei egyénenként változnak2,4

Az MPS VII tüneteinek spektruma tág. Néhány ember esetében a tünetek korai életkorban jelentkeznek, és máskor a kor előrehaladtával fejlődnek progresszív módon.1,2,6

Az MPS VII gyakori jelei és tünetei

A jelek és a tünetek már születés előtt és kora gyermekkorban jelentkezhetnek. Az MPS VII több szervet érintő tünetei közé a következők tartozhatnak:2,6

1. Neurológiai tünetek1

Fejlődésbeli visszamaradottság, szellemi fogyatékosság

2. Fül-orr-gégészeti tünetek2

Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés

3. Gasztrointesztinális tünetek2

Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, gyomorégés és bélgyulladás

4. Csont- és izomrendszeri problémák2,7

Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi kontraktúra, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb, görbe ujjak és csökkent mozgásképesség

5. Szemészeti szövődmények2

Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység

6. Fogászati problémák2

Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, a fogíny megnagyobbodása

7. Szív- és érrendszeri tünetek2

Bal kamrai hipertrófia, aortaelégtelenség, mitrális visszaáramlás, pangásos szívelégtelenség, aortaszűkület, az aortabillentyű és a mitrális billentyű megvastagodása

8. Pulmonáris szövődmények2,7

Csökkent légzésfunkció, obstruktív légúti betegség, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut

1. Neurológiai tünetek1

Fejlődésbeli visszamaradottság, szellemi fogyatékosság

2. Fül-orr-gégészeti tünetek2

Durva arcvonások, megnagyobbodott koponyakörfogat, rövid nyak, durva szálú haj, fül- és légúti fertőzések, megnagyobbodott nyelv és hallásvesztés

3. Gasztrointesztinális tünetek2

Máj- és lépmegnagyobbodás, sérvek, hasmenés, nyelési nehézség, gyomorégés és bélgyulladás

4. Csont- és izomrendszeri problémák2,7

Különböző csontelváltozások (Dysostosis multiplex), ízületi fájdalom és merevség, alacsony termet, ízületi kontraktúra, gerincferdülés (scoliosis), púposság (kyphosis), szöglettörés (gibbus), X-láb, görbe ujjak és csökkent mozgásképesség

5. Szemészeti szövődmények2

Szaruhártya-homályosodás, dús szemöldök, látáskárosodás és fényérzékenység

6. Fogászati problémák2

Rendellenes fogazat, kis méretű és egymástól távol álló fogak, a fogíny megnagyobbodása

7. Szív- és érrendszeri tünetek2

Bal kamrai hipertrófia, aortaelégtelenség, mitrális visszaáramlás, pangásos szívelégtelenség, aortaszűkület, az aortabillentyű és a mitrális billentyű megvastagodása

8. Pulmonáris szövődmények2,7

Csökkent légzésfunkció, obstruktív légúti betegség, alvás közbeni légzéskimaradás (apnoe) és krónikus hörghurut

MPS VII kezelése multidiszciplináris csapatot igényel

Mivel az MPS VII több szervet érint, a kezeléséhez összehangolt egészségügyi csapat szükséges. A betegnek valószínűleg több orvosa lesz, különböző specializált szakterületről, köztük a következők:

Általános orvos/Gyermekorvos

Általános egészségügyi és orvosi ellátás

Fizioterapeuta / gyógytornász

Mozgás és fizikai funkció

Fül-orr-gégész

Fül-orr-gégészet

Intenzív terápiás szakorvos

Intenzív ellátás

Gasztroenterológus

Gyomor- és bélrendszer

Ortopédus

Tartó- és mozgató szervrendszer

Neurológus

Idegrendszer, beleértve az agyat, a gerincvelőt és az idegeket

Pulmonológus

Tüdő

Fogász

Fogak, állkapocs és száj

Endokrinológus

Belső elválasztású mirigyek

Reumatológus

Fájdalommal járó izom-, ízület- vagy szövetgyulladás

Aneszteziológus

Műtétek gyógyszeres előkészítése

Szemész

Szemek

Kardiológus

Szív

Infúziót bekötő szakszemélyzet

A kezelés gyakorlati kivitelezése

Genetikus

A genetikus fontos szerepet játszhat az MPS VII diagnózis felállításában.

Genetikai tanácsadás során a genetikus elmagyarázhatja a betegség genetikai hátterét és segítséget nyújthat a család kivizsgálása és a családtervezést illetően.

Bizonyára sok kérdése van

Az alábbi kérdések segíthetik az orvossal a konzultációt:

Diagnózis

  • Milyen vizsgálatok szükségesek az MPS VII diagnosztizálásához?
  • Fájnak-e ezek a vizsgálatok?
  • Más családtagokat is vizsgálat alá kell-e vetni?

Tünetek és életmód

  • Hogyan kezelhető az MPS VII-tel járó fájdalom?
  • Van-e esélye a szív- és érrendszeri tünetek kialakulásának?
  • Az MPS VII-tel élők elvesztik-e látásukat?
  • Az MPS VII okoz-e halláskárosodást?
  • Okoz-e légzési problémát?
  • Szükség van-e mankó vagy kerekesszék használatára?
  • Szükség van-e speciális értendre?
  • Milyen gyakran kell az MPS VII-tel élőket kivizsgálni az egészségi állapotukat illetően?
  • Melyek az aktív életvitel folytatásának biztonságos módjai?
  • Mit kell tudniuk a tanároknak illetve az iskolai ápolóknak az MPS VII-ről?

Kezelések és műtétek

  • Milyen kezelési lehetőségek állnak rendelkezésre?
  • Milyen kockázatokkal és előnyökkel járnak a különféle kezelési lehetőségek?
  • Mely szakorvosokat kell bevonni a kezelési döntésekbe és milyen gyakran?
  • Milyen sebészeti beavatkozások gyakoriak az MPS VII-tel élőknél?
  • Melyek a különleges műtéti kockázatok az MPS VII-tel élőkre nézve?
  • Műtött-e már valaha MPS VII-tel élőt?
  • Milyen vizsgálatok szükségesek a műtét előtt?
  • Milyen kockázatai vannak a műtéti beavatkozásnak?
  • Mit kell tudni a műtét előtti érzéstelenítésről?
  • Milyen lesz a felépülés?

MPS VII Források

A betegek érdekképviseleti szervezetei az egész világon megtalálhatók az MPS közösség támogatása és oktatása érdekében

A betegek, gondozók és családok számára nyújtott eszközökkel és programokkal együtt ezek a szervezetek lehetőséget kínálnak más MPS-tel élőkkel való találkozásra.

National MPS Society [Nemzeti MPS Társaság] (Egyesült Államok)

  • Tagság az MPS betegséggel élők és családjaik számára
  • Információ és oktatás
  • Kapcsolat az érdekképviselettel, hozzáférés a családi támogatáshoz
  • Életút tájékoztató az újonnan diagnosztizált családok számára
  • Szervezett adománygyűjtés és társadalmi rendezvények
  • Általános klinikai vizsgálati információk

Az MPS Európa is kész segíteni

MPS Európa

  • Támogatja az MPS betegséggel élők kezeléshez és ellátáshoz való hozzáférését
  • Oktatja a betegeket és hozzátartozóikat
  • Biztosítja a szükséges eszközöket a korai diagnosztizáláshoz, beavatkozásokhoz és kezeléshez
  • Szervezi és koordinálja az MPS Nap oktató programjait
  • Segíti információáramlást az MPS társaságok között a diagnózisról, a kezelésről, a klinikai tanulmányokról és az ellátás színvonaláról
  • Támogatja a nemzeti MPS társaságokat a kezeléshez való hozzáférés előmozdításában
  • Képviseli az MPS-tel élőket az Európai Gyógyszerügynökségben (EMA) és más Európai Uniós (EU) szervezetben és testületben
  • Létrehoz egy adatbázist az MPS VII-tel élőkről európai szinten
  • Európai és nemzetközi konferenciákat szervez
  • Támogatja az MPS társaságok létrehozását a fejlődő országokban

Egyéb MPS szervezetek a világon

Az érdekképviseleti szervezetek világszerte támogatják az MPS-sel, beleértve az MPS VII-tel, kapcsolatos ismeretterjesztést. Kattintson az ország nevére, hogy a helyi érdekképviseleti szervezetet elérje.

Ossza meg ezt az oldalt:

Irodalom: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.