Compreensão da MPS VII
Uma doença genética crônica multissistêmica e progressiva1-3
MPS VII é um dos tipos mais raros de mucopolissacaridose2-4
Mucopolissacaridose VII (MPS VII), também conhecida por Síndrome de Sly, é uma doença genética metabólica causada por uma deficiência na enzima lisossomal β-glucuronidase.1,2
MPS VII é uma doença heterogênea e progressiva. Ela requer um diagnóstico precoce para uma melhor gestão e resultados de tratamento.1,5
Sinais e sintomas podem abranger vários sistemas3,4,6
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Referências: 1. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Acessado em 14 de agosto de 2018. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(supl. 5):v4-v12. 3. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 4. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Acessado em 14 de agosto de 2018. 5. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(supl. 5):v41-v48. 6. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.