O diagnóstico e tratamento prematuros podem ajudar a retardar a progressão da doença1

MPS VII é uma doença rara de depósito lisossomal e potencialmente letal1,2

Devido à heterogeneidade da MPS VII, nem todos os sinais e sintomas podem estar evidentes no nascimento.1,2 O diagnóstico prematuro pode resultar em um melhor tratamento e pode ajudar a prevenir complicações futuras.1 Uma vez que a MPS VII e outras doenças MPS não podem ser diagnosticadas apenas com base em manifestação clínica, é importante confirmar o diagnóstico com ensaios de deficiência de enzima logo que houver suspeita de MPS. O ensaio molecular também pode ser necessário para confirmar o diagnóstico.1

O caminho do diagnóstico da MPS1

Suspeita de MPS?

Encaminhamento a um geneticista ou especialista em metabolismo

Ensaio de deficiência de enzima

Ensaio molecular

O médico confirma o diagnóstico

PRÓXIMO: Conheça a relação entre MPS VII e a hidropisia fetal não imune (HFNI)

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Referências: 1. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(supl. 5):v41-v48. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(supl. 5):v4-v12.