La diagnosi precoce e conseguente gestione possono contribuire a rallentare la progressione della malattia1
La MPS VII è una patologia rara da accumulo lisosomiale potenzialmente letale1,2
Data l’eterogeneità della sindrome MPS VII, non tutti i segni e sintomi si potrebbero manifestare già alla nascita.1,2 La diagnosi precoce può consentire una migliore gestione della malattia e contribuire a prevenire complicanze future.1 Non essendo possibile diagnosticare la MPS VII e altre patologie MPS unicamente in base alle manifestazioni cliniche, in caso di sospettata MPS è importante confermare immediatamente la diagnosi mediante test di deficit enzimatico. Per confermare la diagnosi potrebbe inoltre essere necessario un test molecolare.1
Iter della diagnosi di MPS1
Sospetta MPS?
Trasferimento a medico genetista o specializzato in malattie del metabolismo
Test di deficit enzimatico
Test molecolare
Il medico conferma la diagnosi
PASSO SUCCESSIVO: Comprendere la relazione tra MPS VII e l’idrope fetale non immune (NIHF)
Riferimenti: 1. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 (suppl 5):v41-v48. 2. Muenzer J. Overview of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50 (suppl 5):v4-v12.