L’idrope fetale non immune (NIHF) può costituire un segno precoce di MPS VII1,2

MPS VII spesso non viene diagnosticata in fase prenatale su nascituri affetti da NIHF idiopatica3

L’idrope fetale è uno stato fetale potenzialmente letale caratterizzato da un aumentato accumulo di fluidi nei tessuti molli e nelle cavità fetali. È diagnosticabile in utero o in fase post-natale.3

L’idrope fetale non immune nello specifico3

  • Costituisce il 90 % dei casi di idrope, con un’incidenza di 1 su 1700-3000 gravidanze. Le cause sono molteplici.
  • Considerata patologia idiopatica in studi effettuati in passato, studi più recenti articolati e un’analisi sistematica hanno evidenziato che la causa è individuabile fino all’85 % dei casi.

Per il 70 % del tempo, i work-up clinici della NIHF non hanno esaminato le patologie da accumulo lisosomiale (LSD) come MPS VII.3

Storicamente la correlazione tra NIHF e MPS VII è stata sottovaluta1,3

  • La MPS VII è la forma di LSD più comunemente diagnosticata nei casi di NIHF3
  • Da un’indagine effettuata su 118 pazienti affetti da MPS VII in 25 Paesi, circa il 40 % presenta la patologia NIHF 1

La storia di Matthew

Nato prematuramente alla 34esima settimana con diversi problemi di salute, a Matthew era stata diagnostica una idrope fetale non immune (NIHF). All’età di 18 mesi era uno dei pochissimi bambini cui erano state diagnosticate ambedue le patologie NIHF e MPS VII.

Nonostante le circostanze complesse, Matthew ha imparato la lingua dei segni e si mostra desideroso di apprendere altro. Molto benvoluto presso la struttura riabilitativa che lo ospita, il suo sorriso e il suo atteggiamento gioioso lasciano il segno sulle persone che lo accudiscono. Lo spirito combattivo e la forza di Matthew è fonte di ispirazione per tutti noi.

È stata effettuata un’analisi bibliografica dei casi di NIHF riportati tra il 1979 e il 2014 al fine di3

  • valutare la rilevanza delle patologie LSD quale eziologia sottostante a NIHF
  • Determinare se l’individuazione di patologie LSD potrebbe rivelarsi clinicamente utile nel work-up della NIHF

Dei 678 casi di NIHF individuati in totale

  • il 5,2 % (35) presentava una diagnosi di LSD.
  • il 70,3 % (477) presentava una diagnosi diversa da LSD.
  • il 24,5 % (166) era idiopatico.

LSD più comuni diagnosticate in 35 casi3

LSDDIFETTO ENZIMATICONUMERO DI CASI (%)a
Mucopolisaccaridosi di tipo VIIBeta-glucuronidasi7 (20,0)
Malattia di GaucherGlucocerebrosidasi6 (17,1)
Gangliosidosi GM1Beta-galattosidasi5 (14,3)
SialidosiSialidasi4 (11,4)
Mucopolisaccaridosi di tipo non specificatoNon applicabile4 (11,4)
Malattia di Niemann-Pick di tipo CNPC1, NPC23 (8,5)
GalattosialidosiProteina protettiva Catepsina A2 (5,7)
Malattia infantile da accumulo di acido sialicProteina di trasporto1 (2,9)
Malattia di Niemann-Pick di tipo ASfingomielinasi1 (2,9)
Mucopolisaccaridosi di tipo IVaN-Acetilgalattosamina-6-solfatasi1 (2,9)
Mucolipidosi di tipo IIUDP-N-acetilglucosamina fosfotransferasi1 (2,9)

LSD, patologia da accumulo lisosomiale.
aLe patologie LSD con 0 casi (0 %) non sono riportate nella presente tabella e non incidono sul calcolo totale di 35 casi.

L’importanza di effettuare test articolati3

Le patologie LSD risultano incidere per circa dall’1 % al 15 % sulle cause dei casi di NIHF. Tuttavia la prassi clinica spesso non valuta tali LSD.

Da un’analisi bibliografica emerge che nel 18-30 % dei casi il work-up NIHF iniziale non aveva evidenziato una probabile eziologia

  • Dai test LSD è risultata una diagnosi nel 17,4 % dei casi.
  • Le prove supportano la stima che il 29,6 % di detti casi, se fossero stati classificati come idiopatici, avrebbero comportato una diagnosi di LSD.
  • Le patologie LSD più comuni risultate positive ai test erano mucopolisaccaridosi di tipo VII, malattia di Gaucher e gangliosidosi GM1.

In base all’analisi bibliografica, al fine di individuare le LSD quale causa di NIHF si raccomanda un approccio in 2 fasi:3

. È opportuno valutare le comuni cause di NIHF vanno valutate
. Nei casi confermati idiopatici in seguito al work-up NIHF iniziale, è opportuno effettuare test articolati per la diagnosi di LSD

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Riferimenti: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accesso 14 agosto 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):281-290.