Nieimmunologiczny uogólniony obrzęk płodu (NIHF) bywa jednym z najwcześniejszych objawów MPS VII1,2

MPS VII często nie jest rozpoznawana w okresie płodowym u niemowląt z idiopatycznym NIHF3

Uogólniony obrzęk płodu to stan płodu zagrażający jego życiu, który charakteryzuje się nasilonym gromadzeniem się płynów w tkankach miękkich i jamach ciała płodu. Można go rozpoznać w macicy lub po porodzie.3

Dokładnie rzecz biorąc, nieimmunologiczny uogólniony obrzęk płodu3

  • Stanowi ok. 90 % przypadków obrzęku, przy częstości występowania od 1 na 1700 do 3000 ciąż i ma wiele różnych przyczyn.
  • W starszych badaniach opisywano go mianem idiopatycznego, ale najnowsze, szerzej zakrojone badania i ich przegląd systematyczny dowodzą, że przyczynę można ustalić nawet w 85 % przypadków.

W około 70 % przypadków badania kliniczne NIHF nie wykazały lizosomalnych chorób spichrzeniowych (LSD), takich jak MPS VII.3

W przeszłości wzajemne powiązanie między NIHF a MPS VII nie zostało wystarczająco rozpoznane1,3

  • MPS VII to najczęściej diagnozowana lizosomalna choroba spichrzeniowa (LSD) w przypadku NIHF3
  • Badanie z udziałem 118 pacjentów z 25 krajów wykazało, że u ok. 40 % pacjentów z MPS VII obserwuje się występowanie nieimmunologicznego uogólnionego obrzęku płodu (NIHF) w wywiadzie1

Historia Matthew

Lekarze stwierdzili, że Matthew, który urodził się przed terminem, w 34. tygodniu ciąży, z wieloma problemami zdrowotnymi, cierpi na nieimmunologiczny uogólniony obrzęk płodu (NIHF). W wieku 18 miesięcy Matthew był jednym z niewielu niemowląt, u których zdiagnozowano zarówno NIHF, jak i MPS VII.

Mimo poważnych trudności chłopiec nauczył się języka migowego i wciąż pragnie się rozwijać. Matthew jest bardzo lubiany w ośrodku rehabilitacyjnym, a swoim pozytywnym nastawieniem i otwartością zdobywa serca wszystkich opiekunów. Siła i wola walki Matthew jest dla nas wszystkich ciągłą inspiracją.

Analizę literatury fachowej opisującej przypadki NIHF z lat 1979–2014 przeprowadzono w celu3

  • Oceny znaczenia LSD jako ukrytej przyczyny NIHF
  • Sprawdzenia, czy rozpoznanie LSD okaże się przydatne klinicznie w badaniach na NIHF

Spośród wszystkich 678 stwierdzonych przypadków NIHF

  • u 5,2 % (35) pacjentów zdiagnozowano LSD.
  • u 70,3 % (477) pacjentów zdiagnozowano schorzenia inne niż LSD.
  • 24,5 % (166) pacjentów określono jako przypadki idiopatyczne.

Najczęściej diagnozowane lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) w powyższych 35 przypadkach3

LSDNIEDOBÓR ENZYMULICZBA PRZYPADKÓW (%)a
Mukopolisacharydoza typu VIIβ-glukuronidaza7 (20,0)
Choroba GaucheraGlukocerebrozydaza6 (17,1)
Gangliozydoza GM1, dziecięcaβ-galaktozydaza5 (14,3)
SialidozaSialidaza4 (11,4)
Mukopolisacharydoza nieokreślonego typuNie dotyczy4 (11,4)
Choroba Niemanna-Picka typu CNPC1, NPC23 (8,5)
GalaktosialidozaBiałko ochronne: katepsyna A2 (5,7)
Choroba spichrzania wolnego kwasu sjalowegoBiałko transportowe1 (2,9)
Choroba Niemanna-Picka typu ASfingomielinaza1 (2,9)
Mukopolisacharydoza typu IVa6-sulfataza N-acetylogalaktozaminy1 (2,9)
Mukolipidoza typu IIFosfotransferaza UDP-N-acetyloglukozaminy1 (2,9)

LSD, lizosomalna choroba spichrzeniowa.
aW tabeli nie uwzględniono LSD, których przypadków nie odnotowano (0 %). Choroby te nie zostały również wliczone w całkowitą liczbę 35 przypadków.

Znaczenie wszechstronnego badania3

Donoszono, że lizosomalne choroby spichrzeniowe (LSD) stanowią przyczynę NIHF w około 1-15 % przypadków. Jednak w praktyce klinicznej choroby te często nie są oceniane.

Analiza literatury wykazała, że spośród 18–30 % przypadków, w których początkowe badania w kierunku NIHF nie ujawniły ich potencjalnej etiologii

  • Badania w kierunku LSD doprowadziły do rozpoznania w 17,4 % przypadków.
  • Dowody naukowe zdają się potwierdzać dane szacunkowe, według których 29,6 % tych przypadków, które w innych okolicznościach określono by jako idiopatyczne, można byłoby rozpoznać jako LSD.
  • Częściej występujące, potwierdzone lizosomalne choroby spichrzeniowe to mukopolisacharydoza typu VII, choroba Gauchera oraz gangliozydoza GM1.

Na podstawie powyższej analizy literatury przy identyfikowaniu LSD jako przyczyny NIHF zaleca się podejście 2-stopniowe:3

 Należy uwzględnić częste przyczyny NIHF
 W przypadku przyczyn, które pozostaną zaklasyfikowane jako idiopatyczne po początkowych badaniach w kierunku NIHF, należy wykonać wszechstronne badanie w kierunku LSD

Udostępnij tę stronę na:

Odniesienia: 1. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 2. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 3. Gimovsky AC, Luzi P, Berghella V. Lysosomal storage disease as an etiology of nonimmune hydrops. Am J Obstet Gynecol. 2015;212(3):281-290.