MPS VII to rzadka i postępująca choroba dziedziczna1,2

MPS VII to jedna z postaci mukopolisacharydozy (MPS) czyli lizosomalnej choroby spichrzeniowej. Na każdego pacjenta choroba może wpływać inaczej i zajmować narządy, kości oraz inne części ciała.1,2

Jak przebiega MPS VII?

Organizmy chorych na MPS VII nie wytwarzają wystarczającej ilości pewnego enzymu, tzw. GUSB (β-glukuronidazy). GUSB rozkłada i przetwarza glukozaminoglikany (GAG).2,3

GAG to odpady komórkowe, które gromadzą się w lizosomach. GAG odkładają się w narządach, kościach i innych częściach ciała. Jeśli nie zostaną rozłożone, mogą spowodować postępujące dolegliwości wielonarządowe.2,3

Zdrowa komórka

Healthy cell
jądro
GAG
Lizosom

GAG znajdują się w pewnej części komórki zwanej lizosomem.

Chora komórka

Diseased cell
jądro
GAG
Lizosom

GAG gromadzą się w komórkach całego organizmu i oddziałują na wiele układów, np. kości, tkanki i narządy.2-4

MPS VII to rzadka choroba genetyczna1,2

MPS VII występuje rzadziej niż u 1 na 1 000 000 osób.5

MPS VII jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny6

Dziedziczny charakter tej choroby oznacza, że w genie doszło do mutacji, która powoduje niedobór enzymu zwanego GUSB (β-glukuronidazą), a rodzic przekazuje uszkodzony gen dziecku.1,6

Dziedziczenie w sposób autosomalny i recesywny opisuje sposób przekazywania zmutowanych genów. W tym przypadku, aby dziecko urodziło się z MPS VII, musi odziedziczyć dwie kopie zmutowanego genu GUSB, po jednej od każdego rodzica.1,6

Jeżeli oboje rodzice są nosicielami zmutowanego genu GUSB, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z MPS VII wynosi 1 do 46
Genetic carrierGenetic carrier
Nosiciel
genu		Nosiciel
genu
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Osoba niebędąca nosicielem genu, brak wpływuNosiciele genu,
brak wpływu		Wpływ

Podmiotowe i przedmiotowe objawy MPS VII

Podmiotowe i przedmiotowe objawy MPS VII różnią się w zależności od przypadku2,4

Istnieje szerokie spektrum objawów MPS VII. U niektórych chorych objawy pojawiają się wcześnie, natomiast u innych rozwijają się stopniowo w późniejszym okresie życia.1,2,6

Najczęstsze podmiotowe i przedmiotowe objawy MPS VII

MPS VII wpływa na wiele układów w organizmie człowieka. Podmiotowe i przedmiotowe objawy pojawiają się już przed narodzeniem oraz we wczesnym dzieciństwie. Należą do nich m.in.:2,6

1. Objawy neurologiczne1

Opóźnienie w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna

2. Objawy dotyczące uszu, nosa i gardła2

Grube rysy twarzy, zwiększony obwód głowy, krótka szyja, grube włosy, infekcje uszu i dróg oddechowych, powiększony język i niedosłuch

3. Objawy dotyczące układu pokarmowego2

Przerost wątroby i śledziony, przepukliny, biegunka, utrudnione przełykanie, zgaga i zapalenie jelit.

4. Problemy dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego2,7

Nieprawidłowy rozwój wszystkich kości, ból i sztywność stawów, niski wzrost, przykurcz stawowy, skolioza, kifoza, garb, kolana koślawe, wygięte palce i ograniczona ruchomość

5. Powikłania okulistyczne2

Zmętnienie rogówki, opadnięte brwi, wada wzroku i nadwrażliwość na światło

6. Problemy stomatologiczne2

Nieprawidłowe uzębienie z małymi i szeroko rozstawionymi zębami oraz powiększeniem dziąseł

7. Objawy sercowo-naczyniowe2

Przerost lewej komory serca, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki aortalnej, pogrubienie zastawki aortalnej i mitralnej

8. Powikłania płucne2,7

Zaburzenia czynności płuc, obturacyjna choroba dróg oddechowych, bezdech senny i przewlekłe zapalenie oskrzeli

1. Objawy neurologiczne1

Opóźnienie w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna

2. Objawy dotyczące uszu, nosa i gardła2

Grube rysy twarzy, zwiększony obwód głowy, krótka szyja, grube włosy, infekcje uszu i dróg oddechowych, powiększony język i niedosłuch

3. Objawy dotyczące układu pokarmowego2

Przerost wątroby i śledziony, przepukliny, biegunka, utrudnione przełykanie, zgaga i zapalenie jelit.

4. Problemy dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego2,7

Nieprawidłowy rozwój wszystkich kości, ból i sztywność stawów, niski wzrost, przykurcz stawowy, skolioza, kifoza, garb, kolana koślawe, wygięte palce i ograniczona ruchomość

5. Powikłania okulistyczne2

Zmętnienie rogówki, opadnięte brwi, wada wzroku i nadwrażliwość na światło

6. Problemy stomatologiczne2

Nieprawidłowe uzębienie z małymi i szeroko rozstawionymi zębami oraz powiększeniem dziąseł

7. Objawy sercowo-naczyniowe2

Przerost lewej komory serca, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki aortalnej, pogrubienie zastawki aortalnej i mitralnej

8. Powikłania płucne2,7

Zaburzenia czynności płuc, obturacyjna choroba dróg oddechowych, bezdech senny i przewlekłe zapalenie oskrzeli

W leczeniu MPS VII musi uczestniczyć cały zespół specjalistów

Ponieważ MPS VII ma wpływ na wiele narządów i układów, leczenie wymaga skoordynowanych wysiłków całego zespołu lekarskiego. Pacjent może wymagać pomocy wielu lekarzy o różnych specjalizacjach, w tym:

Lekarza ogólnego/pediatry

Ogólna opieka zdrowotna i medyczna

Fizjoterapeuty

Terapia ruchu i wspomaganie funkcji fizycznych

Otolaryngologa

Uszy, nos i gardło

Specjalisty w dziedzinie intensywnej opieki medycznej

Intensywna terapia

Gastroenterologa

Żołądek i jelita

Ortopedy

Układ kostny i struktury z nim powiązane

Neurologa

Układ nerwowy, w tym mózg, rdzeń kręgowy i nerwy

Pulmonologa

Płuca

Stomatologa

Zęby, szczęki i jama ustna

Specjalisty chorób metabolicznych

Dolegliwości o podłożu chemicznym lub biologicznym

Reumatologa

Stany zapalne lub bóle mięśni, stawów i tkanek

Anestezjologa

Podawanie leków podczas zabiegów i operacji

Okulisty

Oczy

Kardiologa

Serce

Specjalisty od wlewów dożylnych

Podawanie leków

Genetyk

Genetyk może odgrywać ważną rolę w diagnozie MPS VII.

Podczas porady genetycznej genetyk może wytłumaczyć podłoże genetyczne choroby i wyjaśnić aspekty, które mogą być istotne dla potencjalnego mapowania lub planowania rodziny.

Chory może mieć wiele pytań

Aby pomóc w zaplanowaniu wizyt u lekarzy, poniżej zamieszczamy wybrane przykładowe pytania, które warto przygotować przed następną wizytą:

Diagnostyka

  • Jakie badania wykonuje się w celu rozpoznania MPS VII?
  • Czy badania są bolesne?
  • Czy należy przeprowadzić je u pozostałych członków rodziny?

Objawy i sposób życia

  • Jak radzić sobie z bólem towarzyszącym MPS VII?
  • Czy zachodzi ryzyko problemów z sercem?
  • Czy chorzy na MPS VII tracą wzrok?
  • Czy MPS VII powoduje pogorszenie słuchu?
  • Czy choroba wywołuje trudności z oddychaniem?
  • Czy potrzebne są kule lub wózek inwalidzki?
  • Czy choroba wymaga specjalnej diety?
  • Jak często należy badać stan zdrowia osób z MPS VII?
  • Jakie są bezpieczne sposoby utrzymywania aktywności fizycznej?
  • Co o MPS VII muszą wiedzieć nauczyciele i pielęgniarki szkolne?

Leczenie, zabiegi i operacje

  • Jakie są dostępne możliwości leczenia?
  • Jakie ryzyko i korzyści towarzyszą poszczególnym możliwościom leczenia?
  • Jacy specjaliści powinni uczestniczyć w podejmowaniu decyzji o leczeniu i jak często?
  • Jakie zabiegi i operacje najczęściej przechodzą chorzy na MPS VII?
  • Jakie są typowe zagrożenia podczas zabiegów/operacji u osób z MPS VII?
  • Czy kiedykolwiek operował(-a) Pan/Pani osobę z MPS VII?
  • Jakie badania są konieczne przed zabiegiem/operacją?
  • Jakie ryzyko towarzyszy zabiegowi/operacji?
  • Co należy koniecznie wiedzieć o znieczuleniu (narkozie) przed zabiegiem/operacją?
  • Jak będzie przebiegać rekonwalescencja?

Zasoby dotyczące MPS VII

Organizacje działające na rzecz pacjentów funkcjonują na całym świecie, aby wspierać i edukować osoby chore na MPS i ich rodziny

Oprócz narzędzi i programów dla pacjentów, ich opiekunów i rodzin organizacje te umożliwiają poznanie innych osób żyjących z MPS lub dotkniętych przez tę chorobę.

National MPS Society (Stany Zjednoczone)

  • Członkostwo dla osób z MPS i ich rodzin
  • Informacje i edukacja
  • Zasoby dotyczące działań na rzecz chorych i pomocy rodzinom
  • Programy wsparcia dla rodzin niedawno zdiagnozowanych pacjentów
  • Zorganizowane zbiórki funduszy i wydarzenia społecznościowe
  • Informacje ogólne o badaniach klinicznych

Kolejna organizacja oferująca pomoc to MPS Europe

MPS Europe

  • Pomoc w dostępie do leczenia i opieki dla wszystkich pacjentów z MPS
  • Kształcenie i wspieranie pacjentów i ich przedstawicieli
  • Dostarczanie materiałów na rzecz wczesnej diagnozy, opieki klinicznej, interwencji i leczenia
  • Organizacja i koordynacja działań oraz wydarzeń podczas Dnia MPS w celu zwiększania świadomości tej choroby
  • Usprawnienie przepływu informacji o diagnostyce, leczeniu, badaniach klinicznych i normach opieki wśród stowarzyszeń pacjentów z MPS i ich opiekunów
  • Pomoc krajowym stowarzyszeniom MPS w zwiększaniu dostępu do leków
  • Reprezentowanie pacjentów z MPS w Europejskiej Agencji Leków (EMA) i innych instytucjach/organach Unii Europejskiej (UE)
  • Utworzenie bazy pacjentów z MPS na szczeblu europejskim
  • Organizacja konferencji europejskich i międzynarodowych
  • Wspieranie istniejących stowarzyszeń pacjentów z MPS w krajach rozwijających się

Inne organizacje związane z MPS na świecie

Grupy działające na rzecz pacjentów na całym świecie wspierają zwiększanie świadomości wszystkich chorób z grupy MPS, w tym MPS VII. Kliknij nazwę kraju poniżej, aby przejść na stronę miejscowej grupy wsparcia.

Argentina Argentyna

Australia Australia

Austria Austria

Belgium Belgia

Brazil Brazylia

Canada Kanada

Chile Chile

Colombia Kolumbia

France Francja

Germany Niemcy

Hungary Węgry

Ireland Irlandia

Italy Włochy

Japan Japonia

Mexico Meksyk

Metherlands Holandia

Poland Polska

Spain Hiszpania

Switzerland Szwajcaria

Taiwan Tajwan

Tureky Turcja

United Kingdom Wielka Brytania

DALEJ: W przypadku jakichkolwiek pytań dotyczących MPS VII prosimy o kontakt

Udostępnij tę stronę na:

Odniesienia: 1.National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Accessed August 14, 2018. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type 7. Orpha.net rare diseases search website. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Accessed August 14, 2018. 6. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Accessed August 14, 2018. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of in indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.