Co to jest MPS VII?

MPS VII to rzadka i zagrażająca życiu lizosomalna choroba spichrzeniowa1,2

 

MPS VII, zwana również zespołem Sly’a, jest wywoływana przez mutację w genie GUSB, która skutkuje niedoborem enzymu: ß-glukoronidazy.2,3

β-glukuronidaza odgrywa kluczową rolę w rozkładzie glikozaminoglikanów (GAG), zwanych dawniej mukopolisacharydami. Brak możliwości prawidłowego rozkładu GAG sprawia, że odkładają się one w lizosomach.2,3

jądro Lizosom
Glikozaminoglikany (GAG)

odkładają się w lizosomach narządów i tkanek u pacjentów cierpiących na MPS VII. Zjawisko to może prowadzić do wyniszczającej niewydolności wielonarządowej.2-4

Czy wiesz, że…

Ze względu na różnorodne objawy choroby rozpoznanie MPS VII może być opóźnione. Dlatego ważne jest badanie pacjentów w każdym wieku, u których podejrzewa się MPS VII.4

MPS VII to choroba genetyczna, dziedziczona w sposób autosomalny recesywny5

Genetic carrierGenetic carrier
Nosiciel
genu
Nosiciel
genu
 
NoncarrierGenetic carrierGenetic carrierAffected
Osoba niebędąca nosicielem genu, brak wpływuNosiciele genu,
brak wpływu
Wpływ

Mniej niż 1 na 1 000 000
osób choruje na MPS VII6

MPS VII jest chorobą niejednorodną2,4

Szerokie spektrum nasilenia objawów i postaci klinicznej może znacznie opóźnić postawienie rozpoznania.4

1. Objawy neurologiczne1

Opóźnienie w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna

2. Objawy dotyczące uszu, nosa i gardła2

Grube rysy twarzy, zwiększony obwód głowy, krótka szyja, grube włosy, infekcje uszu i dróg oddechowych, powiększony język i niedosłuch

3. Objawy dotyczące układu pokarmowego2

Hepatosplenomegalia, przepukliny, biegunka, dysfagia, refluks i zapalenie okrężnicy

4. Problemy dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego2,7

Dysostosis multiplex, ból i sztywność stawów, niski wzrost, przykurcz stawów, skolioza, kifoza, garb, kolana koślawe, wygięte palce i ograniczona ruchomość

5. Powikłania okulistyczne2

Zmętnienie rogówki, opadnięte brwi, wada wzroku i nadwrażliwość na światło

6. Problemy stomatologiczne2

Nieprawidłowe uzębienie z małymi i szeroko rozstawionymi zębami oraz przerostem dziąseł

7. Objawy sercowo-naczyniowe2

Przerost lewej komory serca, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki aortalnej, pogrubienie zastawki aortalnej i mitralnej

8. Powikłania płucne2,7

Zaburzenia czynności płuc, obturacyjna choroba dróg oddechowych, bezdech senny i przewlekłe zapalenie oskrzeli

1. Objawy neurologiczne1

Opóźnienie w rozwoju i niepełnosprawność intelektualna

2. Objawy dotyczące uszu, nosa i gardła2

Grube rysy twarzy, zwiększony obwód głowy, krótka szyja, grube włosy, infekcje uszu i dróg oddechowych, powiększony język i niedosłuch

3. Objawy dotyczące układu pokarmowego2

Hepatosplenomegalia, przepukliny, biegunka, dysfagia, refluks i zapalenie okrężnicy

4. Problemy dotyczące układu mięśniowo-szkieletowego2,7

Dysostosis multiplex, ból i sztywność stawów, niski wzrost, przykurcz stawów, skolioza, kifoza, garb, kolana koślawe, wygięte palce i ograniczona ruchomość

5. Powikłania okulistyczne2

Zmętnienie rogówki, opadnięte brwi, wada wzroku i nadwrażliwość na światło

6. Problemy stomatologiczne2

Nieprawidłowe uzębienie z małymi i szeroko rozstawionymi zębami oraz przerostem dziąseł

7. Objawy sercowo-naczyniowe2

Przerost lewej komory serca, niedomykalność zastawki aortalnej, niedomykalność zastawki mitralnej, zastoinowa niewydolność serca, zwężenie zastawki aortalnej, pogrubienie zastawki aortalnej i mitralnej

8. Powikłania płucne2,7

Zaburzenia czynności płuc, obturacyjna choroba dróg oddechowych, bezdech senny i przewlekłe zapalenie oskrzeli

Ważne jest prawidłowe rozpoznanie podmiotowych i przedmiotowych objawów MPS VII. Wczesne postawienie precyzyjnego rozpoznania i odpowiednie postępowanie mogą pomóc w opóźnieniu postępu choroby.4

MPS VII to choroba postępująca1,2,5

MPS VII to wieloukładowe, postępujące zaburzenie o szerokim spektrum objawów klinicznych. Podmiotowe i przedmiotowe objawy ulegają zwykle zaostrzeniu z wiekiem.1,2,5 Dysplazja stawu biodrowego i pogarszająca się czynność płuc to częste, postępujące objawy obserwowane u pacjentów z MSP VII. W niektórych przypadkach u pacjentów z MSP VII mogą wystąpić nowe objawy podmiotowe i przedmiotowe, które mogą postępować z czasem.1,2,5

Możliwy postęp MPS VII z czasem u różnych pacjentów2,3

U niektórych pacjentów mogą pojawić się deformacje kręgosłupa wymagające operacji

Wielu pacjentów może stracić zdolność chodzenia w związku z dysplazją stawu biodrowego

U wielu pacjentów może wystąpić stopniowe pogarszanie się czynności płuc, prowadzące do uzależnienia od podawania tlenu

 

Udostępnij tę stronę na:

Odniesienia: 1. National MPS Society. A Guide to Understanding MPS. Durham, NC: National MPS Society. https://mpssociety.org/cms/wp-content/uploads/2017/04/MPS_VII_2008.pdf. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 2. Montaño AM, Lock-Hock N, Steiner RD, et al. Clinical course of sly syndrome (mucopolysaccharidosis type VII). J Med Genet. 2016;53(6):403-418. 3. Fox JE, Volpe L, Bullaro J, Kakkis ED, Sly WS. First human treatment with investigational rhGUS enzyme replacement therapy in an advanced stage MPS VII patient. Mol Genet Metab. 2015;114(2):203-208. 4. Lehman TJA, Miller N, Norquist B, Underhill L, Keutzer J. Diagnosis of the mucopolysaccharidoses. Rheumatology (Oxford). 2011;50(suppl 5):v41-v48. 5. Mucopolysaccharidosis type VII. National Institutes of Health Genetics Home Reference website. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-vii. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 6. Mucopolysaccharidosis type 7. Witryna internetowa Orpha.net dotycząca chorób rzadkich. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=40&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Mucopolysaccharidosis-type-7&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Mucopolysaccharidosis-type-7&title=Mucopolysaccharidosis-type-7&search=Disease_Search_Simple. Pobrano: 14 sierpnia 2018 r. 7. Cimaz R, Coppa GV, Koné-Paut I, et al. Joint contractures in the absence of inflammation may indicate mucopolysaccharidosis. Pediatr Rheumatol Online J. 2009;7:18.