Wczesne rozpoznanie i leczenie objawów choroby mogą pomóc w opóźnieniu jej postępu¹

MPS VII to rzadka i zagrażająca życiu lizosomalna choroba spichrzeniowa^1,2

Ze względu na niejednorodny charakter MPS VII nie wszystkie objawy przedmiotowe i podmiotowe mogą uwidocznić się bezpośrednio po urodzeniu.^1,2 Wczesne rozpoznanie i leczenie objawów choroby mogą pomóc w opóźnieniu jej postępu i zapobiec powikłaniom w przyszłości.¹ Ponieważ MPS VII i innych zaburzeń MPS nie można rozpoznać na podstawie samego obrazu klinicznego, ważne jest potwierdzenie rozpoznania przy pomocy badania w kierunku niedoboru enzymów, gdy tylko pojawi się podejrzenie MPS. W celu potwierdzenia rozpoznania może być również wymagane badanie molekularne.¹